Гемофилия — это тяжелое наследственное заболевание, которое характеризуется замедленной свертываемостью крови, а также повышенной кровоточивостью, развивающейся в результате отсутствия VIII-го или IX плазменного фактора свертывания крови.
Гемофилия наследуется по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу, таким образом, болезнь диагностируется только лишь у лиц мужского пола, при этом женщины являются носителями гена этого заболевания.
Гемофилия виды. Гемофилия бывает трех видов: А, В, С. Первый тип вызывается генетическими мутациями, обусловленными отсутствием в крови нужного белка, который называют фактором VII или антигемофильным глобулином. Эта гемофилия также называется классической и встречается у восьмидесяти – восьмидесяти пяти процентов больных. От пяти до двадцати пяти процентов пациентов с этим типом заболевания отмечают у себя тяжелые кровотечения при операциях и травмах.
Гемофилия типа В вызывается дефектным фактором крови IX. При таком заболевании нарушается образование вторичной коагуляционной пробки.
Гемофилия С провоцируется дефективным фактором крови XI. Чаще всего она встречается у евреев-ашкеназов. На сегодняшний день гемофилия С уже полностью исключена из классификации заболеваний, так как ее клинические проявления в значительной степени отличаются от гемофилии А и В.
Гемофилия диагностируется по таким симптомам как кровоизлияния в суставы, внутренние органы и мышцы. Они могут быть как спонтанными, так и вызванными любыми, даже самыми незначительными травмами или хирургическими вмешательствами.
Гемофилия проявляется уже во второй половине первого или вначале второго года жизни человека. Однако в некоторых случаях гемофилия может диагностироваться и сразу же после рождения ребенка.
При отсутствии адекватного лечения гемофилия может приводить не только к инвалидности, но даже и к смерти. В принципе гемофилия неизлечима, но в результате введения в человеческий организм недостающего фактора свертывания крови, можно добиться стойкого улучшения состояния здоровья.
Гемофилия лечение. Гемофилия имеет свои особенности. Так в процессе лечения этой болезни запрещаются все подкожные, внутримышечные и внутрикожные инъекции. Препараты вводятся пациенту исключительно через рот. Явным показанием к использованию антигемофильных препаратов являются кровотечения любой локализации и тяжести, а также боль в суставах и их припухлость, травмы, которые нарушают целостность кожного покрова и малейшие подозрения на внутренние кровотечения. Также для проведения хирургических операций требуется введение антигемофильного глобулина.
